DAMPAK MUTASI GEN FMR1 TERHADAP EKSPRESI PROTEIN FMRP PADA SINDROM FRAGILE X

Abstrak

Penelitian ini bertujuan untuk meninjau berbagai studi terkini mengenai dampak mutasi FMR1 terhadap ekspresi FMRP serta implikasi klinisnya dalam sindrom Fragile X. Penelitian ini menggunakan metode literature review dengan menganalisis tujuh artikel ilmiah internasional yang diperoleh melalui Google Scholar. Artikel-artikel ini membahas aspek neurologis, imunologis, dan fisiologis dari mutasi FMR1 terhadap ekspresi FMRP. Mutasi FMR1 memiliki dampak luas terhadap ekspresi FMRP, yang berimplikasi pada berbagai aspek perkembangan otak, sistem imun, dan fungsi visual. Variasi dalam tingkat ekspresi FMRP dapat mempengaruhi tingkat keparahan sindrom Fragile X pada individu yang berbeda. Oleh karena itu, penelitian lebih lanjut mengenai mekanisme molekuler FMRP dan pengembangan terapi berbasis regulasi ekspresi FMRP sangat diperlukan untuk meningkatkan kualitas hidup penderita FXS.